PRESENTACIÓN

El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS, por su sigla en inglés) es una enfermedad genética poco conocida y, hasta el momento, han sido descriptas alteraciones en 5 genes que producen una amplia variedad de anomalías y malformaciones; su prevalencia en la población en general se estima entre 1/62.500 y 1/45.000.

Las alteraciones genéticas de CDLS producen una variedad de características físicas y mentales, siendo las más comunes: bajo peso y baja estatura al nacer, cejas espesas y unidas en el medio, malformaciones de los pies y de las manos, reflujo gastroesofágico, malformaciones cardíacas, déficit global del desarrollo físico, motor e intelectual, y el 90% de los pacientes no adquieren el lenguaje verbal. El diagnóstico debe ser confirmado por medio de examen clínico y examen genético.

En Brasil, hemos registrado aproximadamente 341 casos de SCDL, siendo alrededor de 15 con confirmación genética. Sabemos que el número no impresiona a nivel de salud pública, pero para el portador y su familia este número puede representar el 100% de la familia comprometida.
Al igual que todas las enfermedades raras el acceso a la información es dificil y los tratamientos son escasos. Pensando en ello, hace 18 años, el padre de un niño con CDLS decidió fundar una asociación para reunir y difundir información sobre el síndrome y qué se puede hacer para mejorar la vida de los portadores y sus familias.
La asociación creció, se llama CDLS WORLD y hoy cuenta con la participación de 35 países.

Esta Asociación lleva a cabo, cada dos años, un encuentro mundial donde participan el portador del síndrome, su familia (padres, hermanos, abuelos), los profesionales que se ocupan del portador y los médicos y profesionales alrededor del mundo, especialistas en SCDL.

En este Congreso son realizadas ponencias con especialistas y reuniones de familiares; se ofrecen a los portadores CONSULTAS ESPECIALIZADAS individuales con los expertos en diferentes campos, provenientes de varios países.

En 2017, la reunión será en Brasil, en Minas Gerais, en el Tauá Resort Caete.

Las familias podrán aprender y comprender lo que ocurre con su familiar, tendrán la singular oportunidad de poder consultar con los mejores especialistas, preparados y disponibles para ayudar y orientar sobre las mejores terapias para cada caso.

En 2017, durante el período del 15 al 18 de agosto, tendremos la oportunidad de ser sede del 9º Congreso de la CDLS WORLD en Brasil y a través del mismo, encontrar muchas respuestas capaces de mejorar la vida de las personas con CDLS y de sus familias.
Ayúdenos a transmitir esta información a las innumerables familias ansiosas por ayuda y a los varios profesionales comprometidos, en búsqueda de más esclarecimientos sobre el Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS).

¡Contamos con su participación!

Fábio Alves
Presidente de la Asociación Brasileña del Síndrome de Cornelia de Lange

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